一例巨大先天性黑色素细胞痣患者的诊疗示范

作者：小孔

来源：医博士

先天性黑色素细胞痣，本病是一种罕见的病症，据不完全统计我国发生率为0-1/；但巨大型先天性黑色素细胞痣（最大直径≥20cm）实为罕见，一般症状不典型，可伴或不伴瘙痒、皮肤干燥，患者常表现为背部长出一个数公斤重的超级"肉痣"，形状如同一个巨大的“乌龟壳”。

1

年因一位哥伦比亚男孩“迪迪埃”患该病，后经英国著名的整形外科医生为其切除了肉痣，且将皮肤移植到其背部，迪迪埃奇迹般地康复，才使该病被业内人士所熟悉。

病例介绍

患者12岁，喀麦隆女孩，因患巨大型先天性黑色素细胞痣就诊，幼时即患病，且位于背部的黑痣面积随着年龄增长明显增大，自觉偶有瘙痒，母孕史、既往史均无殊；体检发现其背部有一较大、结节状、形态不规则、边界清楚的黑痣，最大直径达45cm，颜色为棕黑色，宛如乌龟壳。其他体检无殊。

临床医生根据上述表现将其诊断为先天性黑色素细胞痣，根据目前常用的分类标准（最大直径＜1.5cm为小型；最大直径1.5-19.9cm为中型；最大直径≥20cm为巨大型）分为巨大型。该案例结合患儿及父母的意愿准备为其行手术治疗，并请外科医生和心理科医生会诊，辅助治疗。

先天性黑色素细胞痣的发病机制为基因突变（NRAS或BRAF基因）导致的色素上皮细胞分裂失控而无限增殖，多发于背部，该疾病本身为一种良性疾病，但巨大型或进展性发展的患者有恶变的可能，可能会发展成为黑素细胞瘤、神经外胚层来源的母细胞瘤等。临床主要依靠典型的表现进行诊断，因先天性黑色素细胞痣可能会合并其他畸形，如脊柱、四肢畸形，在诊断过程中需对患者进行全面的评估。

治疗方面，一般认为，小型及中型恶变可能性较小，可暂且不予以处理，而巨大型患者则需根据患者年龄、意愿、恶变率及有无合并其他畸形进行综合考虑。另外，在诊疗过程中，对患者心理的治疗也尤其重要，必要时可请心理科医生协助。

结论儿科医生（尤其是新生儿医生）日常一定会遇到先天性黑色素细胞痣患者，绝大多数面积较小，可不予干预；但遇到该案例中所描述的巨大型患者时应提高警惕，完善全身检查，告知父母风险，整体评估后考虑是否行手术治疗。对于儿童，还应给予必要的心理支持。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇

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