病例
#少女晚“开花”
来桐乡打工的小王夫妻，有一个活泼开朗的女儿文文（化名）。文文比同龄人个子矮，反应也别人慢一些，但是小王夫妻一直以为文文还小，说不定过几年还能再长高，等长大了就好了。
但是，女儿最近的一个检查，让小王夫妻非常悲痛。
文文今年16岁，身边的同学陆陆续续来了“大姨妈”，但是文文却“纹丝不动”。
怎么回事儿呢？在母亲的陪同下，文文来到医院。当时正在坐诊的儿科主任医师赵丽虹接诊了文文。
文文的检查结果显示：身高cm，反应稍微迟钝，尚能正常沟通。
患者颜面多黑痣，前额饱满，后发际低，颈蹼，鼻梁低，眼距宽，鼻唇沟深且宽，心电图见心电轴左偏，左胸导联Q波异常。
结合其他一系列检查，文文被确诊为Turner（特纳）综合征，也就是性腺发育不良。
01.
什么是性腺发育不良？
性腺发育不良通常被称为先天性卵巢发育不全综合征,或Turner综合征,该病是导致女孩身材矮小、年轻女性原发性闭经的一个重要病因。
02.
性腺发育不良有什么症状？
生长发育迟缓,青春期无性征发育,原发性闭经,婚后不育。有一些特殊的体貌,并常伴有其他器官畸形、发育异常。
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性腺：正常性腺被条索状性腺所取代，位于正常卵巢位置。青春期前表现为原发性闭经，伴有乳房不发育或发育不良，阴毛、腋毛稀少或子宫发育不良等症状。少数也可表现为继发性闭经及卵巢早衰。
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身材矮小：身材矮小，合并短粗体型，是先天性卵巢发育不全综合征最常见的临床特征，成人后身高也多在~厘米，难以超过厘米。
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4
特殊的体貌：形或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，皮肤多痣，肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短，掌纹通贯手，胫骨前突如镰刀状。
5
伴有其他器官畸形：手足背淋巴性水肿，肾发育畸形，心血管畸形，眼部异常等。
PART
治疗zhiliao
赵医师表示，很遗憾，目前没有根治先天性卵巢发育不全综合征的方法,一般需要终身治疗干预。
虽然没法治愈,但是可以减轻疾病对患儿造成的危害,达到改善成人期最终身高和性征的发育、保证患儿心理健康的目的。
有什么方法可以缓解呢？明天节目当中等赵医师来科普哦~
03.
如何预防？
先天性卵巢发育不全综合征为遗传病,预防需要从母亲孕期做起。对已经出生的患儿,做到早诊断、早治疗,防止错过最佳治疗时期,造成严重的不良后果。
具体预防方法如下:
1
做好病因预防，防止染色体畸变。
2
备孕期和孕期，尽量避免接触可导致基因突变的电离辐射、化学毒物等。
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4
孕期按个人情况做好胎儿的畸形筛查(即做好产前筛查和产前诊断)，如高度怀疑胎儿染色体异常，可选择终止妊娠以避免患儿的出生。
赵医师提醒，
父母切记要早发现早治疗，
不要错过最佳治疗期，
留有遗憾！
小时候怎么发现性腺发育不良呢？这个病有什么危害和并发症呢？
关于性腺发育不良的更多常识，明天（12月15日周二）上午十点到十点半，刚刚我们提到的赵医师将会做客《健康吧》，大家
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